Sindrome alcolico fetale, dalle cause ai rischi per il bambino

La Sindrome alcolica fetale (FAS) e i disordini dello spettro a essa correlati (FASD) rappresentano la più grave  disabilità permanente che si presenta nel feto. Sono causate dall’esposizione in utero all’alcol, con conseguenze e rischi sulla gravidanza, sullo sviluppo fetale e sulla salute del bambino anche a distanza di tempo.

Ma vediamo nel dettaglio cos’è la Sindrome alcolica fetale, quando si verifica e cosa si può fare in termini di prevenzione.

Cos’è la sindrome alcolica-fetale?

«Cosa potrà mai succedere se bevo un bicchiere di vino ogni tanto?». «Il mio medico mi ha detto che un bicchiere a pasto, anche se sono incinta, non fa male».
Ecco due esempi di affermazioni molto diffuse in merito al consumo di alcol in gravidanza, tema su cui non sempre c’è consapevolezza, soprattutto quando si parla dei rischi che ne conseguono, tra cui proprio la Sindrome feto alcolica. 

Cos’è la FAS? È la principale e più grave forma di disabilità permanente che si presenta nel feto, che supera per incidenza anche i difetti congeniti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia), la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down. Se ne è parlato per la prima volta in Francia, sul finire degli anni Sessanta, quando si è cominciato ad associare i possibili effetti del consumo di alcol in gravidanza a malformazioni facciali del feto e a disordini comportamentali. Negli anni successivi sempre più studi hanno confermato la capacità dell’alcol di interferire con lo sviluppo del feto e di causare difetti congeniti, oltre a molti problemi che interessano lo sviluppo cognitivo e comportamentale; ecco perché è più corretto parlare di spettro dei  disturbi feto-alcolici o FASD.

Ma cosa accade quando il feto viene esposto all’alcol e, in particolare, ai derivati del metabolismo dell’alcol, come l’acetaldeide? Non essendo, il feto, in grado di metabolizzare queste sostanze che attraversano la placenta, ne subisce gli effetti, sia che si tratti di piccole quantità sia di quantità maggiori. È bene sottolineare, infatti, che non è possibile indicare una quantità minima consentita né sostenere che solo un consumo abituale o l’abuso possa interferire con il benessere fetale, poiché il problema è molto più complesso ed è influenzato fortemente dallo stile di vita della futura mamma, da aspetti genetici e metabolici, oltre che da situazioni di eventuale dipendenza da altre sostanze.

Infatti, se la causa principale della FAS è l’esposizione prenatale all’alcol, più concause sono responsabili della gravità della sindrome e dello spettro a essa correlato.

Quando si manifesta la Sindrome alcolico fetale?

I rischi di FAS e FASD riguardano circa l’1% della popolazione mondiale. Il 10% delle donne in gravidanza consuma alcolici, ma questa percentuale è molto più alta in Europa, dove fanno uso di alcolici il 65% delle donne in età fertile – con picchi nell’età adolescenziale e nella fascia 29-43 – e il 26% di donne in gravidanza.

In Italia, nel 2017, circa il 50% delle donne in gravidanza ha dichiarato di aver fatto uso di alcolici, con un calo negli ultimi anni. Gli ultimi dati ci indicano che circa una donna su quattro dichiara di bere da uno a tre bicchieri al giorno di alcolici in gravidanza. 

Ad oggi circa 120.000 bambini e adolescenti sono interessati dalla FAS (1,2 ogni 1.000 nati) e dalla FASD (63 su 1.000 nati), con una media di 2.500 nati ogni anno. Nei Paesi dove le campagne di prevenzione e la politica sanitaria non riescono ad aumentare la consapevolezza sulla pericolosità del consumo di alcol durante il periodo preconcezionale e prenatale, ci sono più casi di bambini interessati dai sintomi della Sindrome alcolico fetale e dai disturbi correlati, come in Russia e nei Paesi dell’Est Europa, Gran Bretagna e Sud Africa.

Negli Stati Uniti, da uno a tre bambini su 1.000 nati sono soggetti ai sintomi della Sindrome alcolico fetale e ai disordini dello spettro a essa correlati, mentre nei Paesi del Medio Oriente non vi sono praticamente casi (1 ogni 10.000 nati), dato il divieto di bere alcolici per motivi religioso-culturali.

Sintomi della Sindrome alcolica fetale precoci e tardivi

L’esposizione del feto all’alcol durante la vita intrauterina non comporta in tutti i casi delle conseguenze (circa una gravidanza su 67, in madri che hanno consumato alcolici in gravidanza, può essere interessata da FAS-FASD), ma dobbiamo considerare che i sintomi della Sindrome feto-alcolica sono molto variabili e spesso non specifici, ovvero comuni a diverse diagnosi.

La Sindrome alcolica fetale e lo Spettro dei disordini feto-alcolici, infatti, si manifestano con sintomi molto variabili da bambino a bambino, alcuni visibili già alla nascita, altri invece che si presentano negli anni successivi. Possiamo parlare di sintomi precoci, come:

• Anomalie facciali (o dismorfologie). Sono quelle più evidenti già alla nascita o subito dopo, ovvero occhi piccoli, labbro superiore più sottile, naso corto, circonferenza cranica ridotta.
• Difetti cardiaci. Non sempre presenti, possono manifestarsi soprattutto se c’è anche una predisposizione familiare e genetica, come problemi al ritmo cardiaco, alle valvole cardiache e allo sviluppo delle pareti cardiache.
• Anomalie genitali. Ipospadia e ipertrofia clitoridea, che possono essere più o meno evidenti, il che influisce sulla diagnosi e sui diversi approfondimenti da fare, prima di intervenire anche chirurgicamente.
• Sviluppo scheletrico ridotto. Sia nella struttura ossea (malformazioni alle articolazioni e alle estremità delle mani e dei piedi) sia nella crescita (ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, cioè della crescita in altezza in relazione al peso).
• Disturbi renali. Uno su tutti il cattivo funzionamento dei tubuli renali, che permettono ai liquidi filtrati attraverso i reni di essere riassorbiti e, in parte, modificati per produrre poi l’urina. 
• Problemi di udito. Possono essere diagnosticati alla nascita con lo screening uditivo o manifestarsi solo successivamente.
• Riduzione dello sviluppo cerebrale. Può avvenire sia dal punto di vista anatomico sia delle funzioni, ed essere diversa a seconda delle situazioni e manifestandosi, spesso con sintomi più tardivi.

Tra i sintomi tardivi, invece, troviamo:

• Irritabilità. Reazioni nervose, stato di agitazione e tremori possono presentarsi nel corso della crescita, in alcuni casi anche durante il primo anno di vita.
• Ritardo nello sviluppo fisico e psicologico.
• Comportamenti iperattivi e difficoltà nell’apprendimento. Questo tipo di difficoltà molto spesso vengono classificate come Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, o visti solo come pigrizia, svogliatezza, senza mai considerare tutta la situazione generale o la storia familiare.
• Difficoltà motorie. Includono  la coordinazione, i riflessi, l’organizzazione del proprio spazio, l’autonomia.
• Difficoltà scolastiche sia nell’apprendimento sia nella socialità.
• Difficoltà relazionali.

Quali sono i rischi per il feto?

I rischi per il feto dovuti alla sindrome alcolico fetale e ai disturbi connessi sono molti e spesso gravi. I sintomi, come detto, si presentano prima e dopo la nascita, in maniera differente da caso a caso, ma al consumo di alcolici in gravidanza è associato anche un alto tasso di morte in utero, di parti pretermine e di SIDS (Sindrome della morte in culla).

Una diagnosi di FAS e/o FASD non è sempre facile e immediata e richiede una formazione specifica per il pediatra, che deve seguire precisi criteri di valutazione o di esclusione.
La FAS/FASD si presenta infatti con uno spettro di sintomi visibili a un primo esame e con altri che richiedono approfondimenti attraverso test diagnostici accurati (genetici, metabolici, neuro-cognitivi, ecografici, neurologici). La mancanza di linee guida diagnostiche a livello internazionale è causa del ritardo nel riconoscimento dei sintomi e purtroppo delle conseguenze sulla salute di molti bambini e adolescenti, che non possono essere seguiti adeguatamente.

Ciononostante, è possibile utilizzare come riferimento quattro principali criteri per confermare una diagnosi di Sindrome feto-alcolica e/o FASD e che possono aiutare anche le famiglie, ovvero:

• anomalie facciali;
• ritardo nella crescita prima e dopo la nascita;
• esposizione all’alcol in età prenatale, documentata dalla storia materna;
• disordini cognitivo-comportamentali.

Anche senza informazioni documentate sull’esposizione prenatale all’alcol, una diagnosi di FAS/FASD, può essere confermata in presenza di: dismorfologie facciali (almeno 2); alterazioni nello sviluppo cerebrale; ritardo nella crescita; alterazioni comportamentali e/ o cognitive.

È possibile arrivare a una diagnosi anche in presenza di forme che rientrano nello spettro della sindrome feto-alcolica, molto diverse tra loro ma con sintomi precisi, ovvero:

• FAS parziale (PFAS). Dismorfologie, alterazioni neurocomportamentali, ritardo nella crescita.
• Disturbo dello sviluppo neurologico associato all’alcol (ARND). Età superiore a 3 anni, esposizione prenatale all’alcol documentata, disordini neurocomportamentali.
• Difetti congeniti neonatali associati all’alcol (ARDB). Esposizione prenatale all’alcol documentabile, una o più malformazioni congenite a livello cardiaco, dei reni, degli occhi e delle ossa. 

Esiste una cura per la sindrome feto-alcolica?

Non esiste una cura per la Sindrome feto-alcolica, il solo modo per prevenirla al 100% e per prevenire l’ampio spettro di disturbi associati è di astenersi totalmente dal consumo di alcolici in gravidanza e nel periodo preconcezionale. A tal proposito è molto importante rendere consapevoli sempre più ragazze e donne in età fertile in merito all’elevato rischio per la salute riproduttiva e fetale che deriva dal consumo di alcol e da uno stile di vita non sano. Per fare ciò, è necessario l’impegno dei professionisti sanitari, dei consultori, degli ambulatori, delle scuole e delle strutture ospedaliere.

In generale, più precoce e accurata è la diagnosi e più efficaci saranno gli interventi per migliorare i sintomi e per aiutare le famiglie a supportare al meglio il proprio bambino, dal sostegno nel percorso scolastico ai diversi percorsi terapeutici: psicomotricità, logopedia, supporto psicologico e neuropsichiatrico…

Le notizie su questo argomento sono frammentarie e non aiutano a orientarsi e a capire cosa fare. In Italia è possibile informarsi correttamente attraverso l’Associazione AIDEFAD, che offre supporto ai ragazzi e alle famiglie anche attraverso degli incontri. AIDEFAD è un punto di riferimento anche per le tante famiglie che hanno in affido e/o in adozione bambini e ragazzi a rischio o con FAS/FASD.