Epilessia infantile: quando si manifesta e come agire

Mattia ha un anno. Di recente, mentre aveva la febbre, ha avuto una convulsione che ha spaventato molto i suoi genitori, anche se si è risolta da sola dopo alcuni secondi. Al pronto soccorso pediatrico, la mamma Clara, preoccupata, ha domandato al medico se Mattia avrebbe sofferto di epilessia da lì in avanti. «Le convulsioni febbrili non predispongono allo sviluppo dell’epilessia», l’ha tranquillizzata il pediatra. «Faremo comunque tutti gli accertamenti del caso».

Non sempre le crisi epilettiche nei bambini sono sintomo di epilessia. Una singola crisi non è in ogni caso sufficiente a porre una diagnosi. Si parla, infatti, di epilessia quando si manifestano due o più crisi epilettiche non spiegabili da cause come febbre, infezioni, aumento eccessivo o forte riduzione degli zuccheri nel sangue, trauma cranico.

Nei primi due anni di vita l’epilessia infantile è spesso causata da disturbi neurologici congeniti o ereditari, malformazioni, lesioni insorte alla nascita (ad esempio, a causa di una carenza di ossigeno a livello cerebrale) o disturbi metabolici ereditari o acquisiti. Tra i 2 e i 14 anni la maggior parte delle forme di epilessia non ha una causa nota.

Cos’è l’epilessia infantile e come si riconosce

Cos’è l’epilessia infantile? Questa malattia neurologica è dovuta a un’alterazione dell’attività elettrica del cervello. I neuroni, infatti, comunicano tra loro proprio grazie a segnali elettrici. Quando in una o più aree del cervello si genera un picco di attività elettrica anomala che interrompe i normali segnali, si genera una crisi epilettica.

I segnali di una crisi epilettica sono legati alla parte del cervello coinvolta dalla crisi stessa. In generale si distinguono crisi focali o parziali e crisi generalizzate. Le crisi focali, in cui sono coinvolte una o più aree di una sola metà (emisfero) del cervello possono manifestarsi con perdita di coscienza (crisi parziali complesse) o senza perdita di coscienza (crisi parziali semplici). I sintomi dipendono dall’area cerebrale coinvolta: se a essere colpita è la corteccia visiva o uditiva, si manifestano alterazioni sensoriali (come le allucinazioni); se vengono interessate aree motorie, possono manifestarsi convulsioni, tremori, irrigidimento o perdita totale del tono di singoli gruppi muscolari (ad esempio i muscoli di un braccio o di una gamba). In alcuni casi il bambino potrebbe lamentare nausea, sudorazione eccessiva o diventare molto pallido.

Le crisi parziali complesse sono spesso precedute da sintomi premonitori, come un senso di déjà vu, di paura o di euforia ma anche alterazioni sensoriali (visive, uditive o olfattive). Durante le crisi complesse il bambino potrebbe apparire sveglio ma non essere consapevole di ciò che sta succedendo e manifestare comportamenti insoliti, come eseguire movimenti simili alla masticazione, schioccare ripetutamente le labbra, correre, muovere in maniera incontrollata gli arti, urlare, emettere suoni senza senso, piangere o ridere in maniera incontrollata. Questi sintomi in genere non durano più di uno-due minuti.

Dopo questo tipo di crisi i bambini spesso si sentono stanchi e assonnati. Una sensazione che si manifesta anche dopo le crisi generalizzate, in cui a essere coinvolti sono entrambi gli emisferi cerebrali.

Tipologie di crisi epilettiche

Esistono due tipi di crisi generalizzate: non motorie (le crisi di assenza, o semplicemente “assenze”) e motorie, come ad esempio le crisi atoniche, miocloniche o tonico-cloniche generalizzate. Vediamole nel dettaglio:

• Crisi di assenza. Il bambino interrompe improvvisamente l’attività che stava facendo, si blocca in una posizione rigida con lo sguardo fisso e inizia a contorcere le labbra o sbattere rapidamente le palpebre. Questo tipo di crisi dura in genere non più di 30 secondi e al termine il bambino non ricorda niente di quanto successo e riprendere la propria attività come se nulla fosse, Le assenze possono manifestarsi più volte al giorno ed essere erroneamente scambiate per un problema di apprendimento o comportamentale.
• Crisi atoniche. Sono caratterizzate da un’improvvisa perdita del tono muscolare, per cui il bambino può cadere se si trova in piedi, o la sua testa può crollare se è seduto. 
• Crisi miocloniche. Si manifestano con rapidi movimenti o improvvise contrazioni di gruppi di muscoli, come quelle degli arti superiori, durano dai 10 ai 60 secondi e si ripetono più volte durante la giornata o per più giorni di seguito.
• Crisi tonico-cloniche generalizzate. Durano di solito uno-due minuti e si articolano in tre fasi. Nella fase tonica, perdita di coscienza, caduta a terra, irrigidimento dell’intero corpo, breve apnea e pupille dilatate che non reagiscono alla luce. Nella fase clonica si manifestano invece violente contrazioni al viso, alle braccia/gambe e al tronco, e si instaura nuovamente la respirazione. A volte il bambino perde il controllo degli sfinteri, con conseguente fuoriuscita di urine e/o feci, si morsica la lingua ed emette schiuma dalla bocca. Nella fase successiva, la respirazione si normalizza, il bambino è di nuovo cosciente ma potrebbe sentirsi assonnato, avere problemi di vista o linguaggio, soffrire di forti mal di testa, stanchezza o dolori

Esistono, infine, forme gravi e complesse di epilessia che causano diversi tipi di crisi, come la sindrome di Lennox-Gastaut, l’epilessia mioclonica giovanile, la sindrome di Dravet. Le diverse forme di epilessia, quindi, sono caratterizzate da sintomi molto variabili.

Come riconoscere allora una crisi epilettica?

I segnali a cui prestare attenzione sono:

• sguardo fisso o movimenti rapidi delle palpebre;
• movimenti a scatti delle braccia o delle gambe;
• irrigidimento del corpo, perdita di coscienza;
• difficoltà o perdita del respiro;
• perdita del controllo degli sfinteri con fuoriuscita di urina o feci;
• improvvise cadute;
• mancanza di risposta a rumori o conversazioni;
• senso di confusione;
• movimenti ripetuti della testa.

Come si effettua la diagnosi di epilessia infantile? In seguito a una crisi epilettica, il primo passo da compiere è prendere in considerazione alcune possibili cause: febbre, infezioni, traumi cranici, malattie neurologiche congenite, nascita pretermine, farmaci. In alcuni casi è possibile ricondurre l’epilessia a delle mutazioni genetiche, in molti casi la causa resta ignota. Se ci si reca in ospedale verrà condotto un esame neurologico, alcune analisi del sangue ed eventualmente anche delle indagini strumentali, come la TC o la risonanza magnetica cerebrale e l’elettroencefalogramma, un esame che indaga l’attività elettrica del cervello. 

Quando compaiono le crisi epilettiche

Le crisi epilettiche compaiono in età diverse a seconda del tipo di epilessia. In alcuni casi i sintomi si presentano già nella prima infanzia, in altri non si manifestano fino all’età scolare o addirittura fino all’adolescenza. Le assenze, per esempio, possono comparire in un’età compresa tra i 4 e i 12 anni. 

Si calcola che circa lo 0,5-1% della popolazione soffra di epilessia. Le convulsioni febbrili sono invece più frequenti: colpiscono circa il 4% dei bambini tra i 3 mesi e i 5 anni di età. Sono il tipo più frequente di crisi convulsiva nella prima infanzia, ma la maggior parte dei bambini che ne soffre non svilupperà una forma di epilessia. 

La frequenza delle crisi epilettiche, inoltre, è molto variabile: da più volte al giorno a episodi molto sporadici. Una crisi convulsiva potrebbe comparire una prima volta e poi non ripresentarsi mai (motivo per cui, in genere, non si inizia subito una terapia).
In oltre il 60% dei bambini l’epilessia si risolve prima di raggiungere l’età adulta, in seguito allo sviluppo del sistema nervoso. In alcuni casi, invece, è necessario continuare le terapie per tutta la vita. 

Come si tratta l’epilessia infantile?

L’obiettivo principale della terapia dell’epilessia infantile è ridurre la frequenza delle crisi epilettiche fino a bloccarne, se possibile, l’insorgenza. Questo obiettivo è in buona parte dei casi raggiungibile con terapie farmacologiche, che cambiano in base all’età e al tipo di epilessia. I farmaci, somministrabili sotto forma di compresse, sciroppi o supposte, devono essere assunti nelle dosi e negli orari raccomandati. In alcuni casi è necessario controllare, tramite analisi del sangue e delle urine, se il farmaco raggiunge una dose terapeutica e se sta causando degli effetti collaterali sull’organismo. 

Circa il 60% dei bambini non ha più crisi epilettiche dopo aver iniziato una prima terapia farmacologica. In un ulteriore 10% dei casi le crisi regrediscono cambiando terapia.
In genere, dopo uno o due anni in assenza di crisi si sospendono i trattamenti e si valuta l’eventuale ricomparsa dei sintomi. L’epilessia si considera risolta quando i pazienti non hanno avuto crisi per 10 anni e negli ultimi cinque anni non hanno preso anticonvulsivanti.

I farmaci antiepilettici possono avere alcuni effetti collaterali quali torpore, alterazioni nella funzionalità del fegato o del midollo osseo, rash cutanei, disturbi gastrici, inappetenza. Se gli effetti collaterali sono importanti o se anche con farmaci diversi non si riescono a controllare le crisi (evento che si verifica in circa il 30% dei bambini affetti da epilessia infantile), si possono tentare alcuni approcci alternativi, come interventi chirurgici o l’impianto di dispositivi in grado di influenzare i segnali nervosi.

In alcuni casi potrebbe essere prescritta una dieta chetogenica, ovvero un’alimentazione molto ricca in grassi e povera in carboidrati. Questo perché gli acidi grassi vengono degradati in chetoni, molecole utilizzabili come fonte energetica dal cervello e dal cuore, e si pensa che questi possano alterare il modo in cui i segnali passano tra i neuroni, anche se fino ad ora non è del tutto chiaro il meccanismo che rende efficace questo processo. Alcuni studi hanno dimostrato che circa metà dei bambini che seguono la dieta chetogenica hanno meno crisi e si sentono più attivi e meno ansiosi, ma solo pochissimi smettono di soffrire di epilessia.

La dieta chetogenica può avere alcuni effetti collaterali come nausea, stipsi, diarrea e perdita di peso. Molti bambini, inoltre, fanno fatica a seguire questo tipo di alimentazione. Vista la mancanza di dati sugli effetti a lungo termine, in genere si consiglia di interrompere la dieta chetogenica dopo circa due anni ed eventualmente riprenderla se dovesse aumentare la frequenza delle crisi. 

Come intervenire durante una crisi epilettica

Cosa fare durante una crisi epilettica? Se le crisi provocano cadute, il bambino potrebbe ferirsi. Per questo è importante intervenire durante una crisi epilettica il prima possibile, accompagnando il piccolo in un posto sicuro, mettendogli qualcosa di morbido (un cuscino o una felpa) sotto la testa, facendolo voltare sul fianco sinistro per scongiurare il rischio di aspirazione di saliva, vomito o alimenti. In ogni caso, tra le cose da non fare, è importante ricordare che non si devono bloccare i movimenti. I bambini che soffrono di epilessia non devono inoltre mai essere lasciati da soli vicino a piscine, laghi o altre fonti d’acqua per il rischio di annegamento.

Quando preoccuparsi per le crisi epilettiche di un bambino

L’epilessia infantile può compromettere il benessere psico-fisico se non viene trattata e gestita correttamente. I bambini possono manifestare paure legate alla comparsa di nuove crisi, disturbi del sonno, scarsa autostima, difficoltà di concentrazione, depressione e ansia. Nelle forme più gravi di epilessia potrebbero manifestarsi problemi nello sviluppo cognitivo. Raramente, le crisi epilettiche possono evolvere nello stato di male epilettico, una condizione in cui l’attività epilettica tonico-clonica dura più di cinque minuti o si manifestano due o più crisi nell’intervallo di tempo in cui i bambini non riprendono completamente conoscenza. Se non trattate, crisi di durata superiore all’ora possono provocare danni cerebrali permanenti.

Un aumento della frequenza delle crisi epilettiche infantili, la comparsa di effetti collaterali dei farmaci, di ansia, depressione o di un ritardo nel raggiungere le tappe dello sviluppo cognitivo e motorio sono segnali di allarme che richiedono approfondimenti. Se invece il bambino manifesta una crisi per la prima volta, se si ferisce, se ha una crisi di durata superiore ai cinque minuti, se ha una nuova crisi prima di riprendersi dalla precedente, se non risponde per più di 10-15 minuti dopo il termine della crisi o ha bisogno di più di 30 minuti per riprendersi, allora è il caso di recarsi direttamente in pronto soccorso.

Le conseguenze e le complicanze dell’epilessia infantile variano molto a secondo del tipo di crisi ma, in generale, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato portano ai risultati migliori e la maggior parte dei bambini che ne sono affetti riescono a condurre una vita simile ai loro coetanei.