Pubertà ritardata: è il caso di preoccuparsi?

La pubertà, o sviluppo puberale, rappresenta una fase cruciale nella crescita dei bambini e delle bambine, durante la quale si avviano verso l’età adulta. Questo periodo è caratterizzato dalla maturazione dei caratteri sessuali e da una serie di cambiamenti fisici e psicologici significativi. 

Lo sviluppo avviene normalmente in fasce di età ben precise, con delle variazioni da individuo a individuo e delle differenze tra maschi e femmine. Alcuni bambini possono mostrare i primi segnali di sviluppo puberale in anticipo o in ritardo rispetto alla media della popolazione. 

Se non sono presenti i caratteri sessuali entro certi limiti di età, si parla di pubertà ritardata. La pubertà ritardata nelle femmine è definita se i primi segnali di sviluppo non sono presenti entro i 13 anni; si parla invece di pubertà ritardata nei maschi se i segni di sviluppo sessuale non compaiono entro i 14 anni.

Spesso, la pubertà ritardata è semplicemente il risultato di una predisposizione genetica: è comune che in alcune famiglie i bambini sviluppino più tardi rispetto alla media. Tuttavia, in alcuni casi, l’assenza di segnali di sviluppo puberale può indicare la presenza di alcuni problemi sottostanti, come disfunzioni ormonali o altre condizioni che richiedono attenzione medica.

Dato che lo sviluppo puberale è associato ad aumento della velocità di crescita, i bambini con ritardo puberale presentano spesso una bassa statura rispetto ai coetanei, primo segnale che si rende evidente e il principale motivo di preoccupazione da parte delle famiglie per cui richiedono una valutazione medica. 

La pubertà ritardata può essere una fonte di preoccupazione e confusione per molte famiglie. I genitori potrebbero temere che i loro figli non stiano crescendo “normalmente” o che possano sentirsi diversi rispetto ai coetanei. Per questo motivo, è importante informarsi sui segnali e le tempistiche del normale sviluppo puberale nei bambini e nelle bambine. Con questo articolo cercheremo di capire cosa aspettarci durante la pubertà, con l’obiettivo di aiutare le famiglie ad affrontarlo con maggiore serenità e consapevolezza, favorendo un ambiente di supporto e comprensione per i propri figli.

Quando si parla di pubertà ritardata?

Il periodo della pubertà rappresenta una tappa cruciale e di notevoli trasformazioni, ove il corpo di un bambino o una bambina si prepara all’età adulta attraverso la produzione di un complesso insieme di ormoni e attraverso la maturazione delle ghiandole sessuali, dette gonadi (ovaie nelle femmine e testicoli nei maschi). La pubertà si manifesta con la comparsa dei caratteri sessuali secondari, differenti per i maschi e per le femmine, e con un aumento della statura; sono possibili anche piccoli cambiamenti dell’umore e/o della personalità.

Ma qual è il periodo dello sviluppo puberale e quando lo sviluppo è tardivo? L’inizio della pubertà è variabile da bambino a bambino e fortemente influenzato dalla predisposizione genetica: se i genitori hanno presentato uno sviluppo tardivo è molto probabile che anche i figli possano presentare una pubertà ritardata. Al contrario, se lo sviluppo dei genitori è avvenuto precocemente, è probabile che accada lo stesso nei figli. 

Esistono però anche altri fattori che possono influenzare le tempistiche dello sviluppo: nutrizione e peso corporeo, attività fisica, inquinamento ambientale, stile di vita, provenienza geografica, uso di alcuni farmaci, salute generale e malattie croniche.

Nelle femmine, l’inizio dello sviluppo puberale si colloca generalmente tra gli 8 e i 13 anni, il menarca (prima mestruazione) si presenta in media intorno ai 12 anni e mezzo. La durata dello sviluppo va dai 3 ai 5 anni circa, sebbene l’intervallo tra telarca e menarca sia compreso tra i due/due anni e mezzo per le femmine, mentre la fase puberale per i maschi dura tra i 3 e i 4 anni. Il primo segnale di sviluppo puberale è generalmente la comparsa del bottone mammario, una piccola ghiandola apprezzabile sotto il capezzolo come una “pallina”. I restanti caratteri sessuali secondari che compaiono durante la pubertà sono i peli pubici, i peli ascellari, la sudorazione acre e la distribuzione peculiare del grasso corporeo. In caso di sviluppo prima degli 8 anni si fa riferimento alla pubertà precoce.

Ma a quale età si ha la pubertà ritardata? Quando i primi segni di sviluppo puberale non sono ancora presenti all’età di 13 anni o se il tempo tra la comparsa del bottone mammario e la comparsa del primo ciclo è superiore a 4 anni si parla di pubertà ritardata. Se il primo ciclo mestruale non si presenta entro i 15 anni si parla di amenorrea primaria. 

Nei maschi, la pubertà inizia normalmente tra i 9 e i 14 anni ed ha una durata di circa 3-4 anni. Il primo segnale di sviluppo puberale nel maschio è l’aumento del volume dei testicoli, che da 1 ml di volume (circa le dimensioni di una mandorla), arrivano a circa 4 ml (quanto un acino di uva da tavola o un dattero piccolo). I caratteri sessuali secondari sono la crescita del pene, il cambiamento della voce, la crescita dei peli corporei e della barba, l’aumento della massa muscolare; si considera pubertà ritardata se all’età di 14 anni non si è verificato un aumento del volume testicolare.

Pubertà ritardata: quali sono le cause?

Come riconoscere la pubertà ritardata e i sintomi? Molto spesso nella popolazione generale l’inizio dello sviluppo può tardare, senza apparenti cause e conseguenze per il futuro. Si stima, infatti, che circa nel 53% dei casi, in assenza di altri sintomi, la pubertà ritardata rappresenti una variante normale nei tempi dello sviluppo puberale. 

Tra le cause di pubertà ritardata, il “ritardo costituzionale di crescita e pubertà” è la forma più frequente, soprattutto nei maschi (circa il 63% dei casi, contro il 30% delle femmine). Questa è una condizione non patologica, in cui la maturazione ormonale risulta ritardata e la pubertà inizia a un’età lievemente oltre i range di “normalità”, generalmente tra i 15 e i 17 anni. Nei bambini con ritardo costituzionale di crescita e sviluppo si osserva inizialmente una statura ridotta rispetto ai coetanei, poiché la pubertà comporta un aumento della velocità di crescita. Solitamente  la loro curva di crescita staturale ha una flessione intorno ai 2-3 anni e che poi si assesta al di sotto del 3 centile ma procedendo in maniera regolare.
In questi soggetti, il tipico scatto di crescita adolescenziale si verifica solo più tardi ma con un recupero tale da permettere loro di raggiungere una statura finale adeguata.

In un bambino con ritardo costituzionale, l’età ossea (lo stato di avanzamento della crescita che si può valutare con l’Rx della mano) risulterà inferiore rispetto alla sua età cronologica, come se le sue ossa fossero “più giovani”; in altre parole, il bambino avrà ancora tanto da crescere negli anni a venire. Dato che la componente genetica è molto rilevante in questa condizione,  è comune riscontrare un genitore o un parente di primo grado con gli stessi sintomi in età giovanile.

Il ritardo costituzionale di crescita e sviluppo è sempre da considerarsi una “diagnosi di esclusione”, è cioè importante escludere la presenza di altre malattie per poterla diagnosticare. E’ dunque essenziale riconoscere una pubertà ritardata transitoria e di natura “benigna”, ove è necessaria solo una vigile attesa, da quelle forme che nascondono altre cause sottostanti. Esistono infatti anche condizioni patologiche e malattie genetiche che possono determinare un ritardo o l’assenza dello sviluppo. Tra queste si riconoscono due categorie principali: 

• forme causate da deficit ormonali, dette ipogonadismi, dove le gonadi (ovaie e testicoli) non producono sufficienti livelli di ormoni, sia per cause congenite che per cause acquisite durante la vita;
• forme “funzionali”, ovvero causate da patologie non riguardanti direttamente gli organi e gli ormoni sessuali, ma che ne possono condizionare lo sviluppo e la maturazione. Queste ultime sono le forme più frequenti nelle femmine.

Alcune delle condizioni potenzialmente coinvolte nella pubertà ritardata (forme funzionali) sono: anoressia nervosa e malnutrizione, attività fisica intensa, patologie della tiroide, diabete, fibrosi cistica, malattie intestinali e celiachia, patologie reumatologiche, patologie del sangue e insufficienza renale cronica.

Bisogna preoccuparsi per la pubertà ritardata?

Il ritardo puberale può avere molteplici influenze nei bambini in accrescimento e può causare stress emotivo e sociale. Nel caso del ritardo costituzionale di crescita e pubertà, è fondamentale sottolineare che si tratta di una variante normale nei tempi della pubertà e che non influenzerà significativamente l’altezza finale. Come accennato, questa è una forma che può essere diagnosticata solo se si escludono altre condizioni più gravi, motivo per cui è sempre importante affidarsi alla valutazione dei professionisti per valutare insieme la possibile presenza di altre cause sottostanti. 

Gli aspetti da tenere a mente per un corretto inquadramento sono:

• età del menarca materno;
• età di sviluppo del padre o dei fratelli;
• storia medica pregressa (patologie croniche quali fibrosi cistica, asma grave ecc.);
• storia di tumori e necessità di chemioterapia o radioterapia;
• storia di operazioni chirurgiche addominali;
• sintomi di affaticamento o perdita di peso (escludere condizioni croniche come anemie, patologie renali, patologie gastrointestinali, depressione o malnutrizione);
• sintomi neurologici come mal di testa, vomiti frequenti e improvvisi,  visione offuscata (escludere un tumore cerebrale);
• utilizzo di farmaci;
• situazione sociale, stress o disordini dell’umore.

Raccogliere queste informazioni può aiutare a orientarsi tra le varie forme possibili. Poiché capire qual è la causa sottostante non è sempre facile, è opportuno affidarsi a un’approfondita visita da parte del pediatra curante, per capire insieme quando preoccuparsi per la pubertà ritardata. Le conseguenze di un ritardo puberale, escluso il ritardo costituzionale di crescita e sviluppo, dipendono infatti dalla condizione sottostante che lo causa e variano di conseguenza.

Secondo il consiglio del professionista, si può valutare la necessità di eseguire ulteriori accertamenti, tra cui esami ematici, Rx del polso e della mano (per valutare “l’età ossea”), ecografia dell’utero/ovaie o dei testicoli, risonanza magnetica del cervello, esecuzione del cariotipo (un’analisi morfologica dei cromosomi per individuare alcune patologie genetiche) e una valutazione endocrinologica pediatrica.

Tenendo in considerazione la storia familiare, i segni e i sintomi del bambino, le paure e le implicazioni emotive di una maturazione tardiva, le famiglie devono essere seguite da un’equipe multidisciplinare composta da pediatra, endocrinologo pediatrico e altri specialisti, per orientarsi nella scelta del miglior percorso terapeutico per affrontare la pubertà ritardata.

La maggior parte dei casi di ritardo costituzionale di crescita e sviluppo non richiedono trattamento in quanto l’esordio puberale è tardivo ma spontaneo. Molte altre condizioni possono essere risolte curando la causa sottostante (anoressia, celiachia, malattie croniche intestinali e così via), mentre nei casi di ipogonadismo è possibile intraprendere una terapia ormonale sostitutiva con testosterone nei maschi ed estroprogestinici nelle femmine. 

La pubertà ritardata può rappresentare una sfida impegnativa per tutta la famiglia, richiedendo un approccio integrato e attento. I soggetti affetti, a confronto con i coetanei che si stanno sviluppando,  possono provare sentimenti di disagio, frustrazione, ansia ed esclusione, soprattutto a causa della ridotta crescita di statura. È essenziale che i genitori comprendano l’importanza del supporto emotivo e psicologico durante questo periodo di transizione, aiutando i ragazzi a sentirsi compresi e sostenuti.

Mantenere un dialogo aperto e sincero all’interno della famiglia e con i professionisti sanitari favorisce una gestione più serena e consapevole di questa delicata fase di sviluppo. Collaborare con i professionisti giusti e sfruttare le risorse della comunità può aiutare la famiglia a superare questa fase di sviluppo con maggiore serenità e fiducia.