Test del DNA fetale: cos’è e come funziona

Il test del DNA fetale (o Nipt, dall’inglese Non Invasive Prenatal Test) è uno screening non invasivo che viene effettuato durante la gravidanza e che permette di valutare il rischio, da confermare poi con test più complessi, di malattie dovute ad anomalie dei cromosomi (cromosomopatie).

Oltre al test è fondamentale raccogliere informazioni su alcuni fattori di rischio che aumentano la possibilità di sviluppare delle anomalie nel nascituro. In questo articolo approfondiremo quali sono questi fattori, come funziona il test del DNA fetale e quando è consigliabile sottoporsi a questo esame.

Cos’è e come funziona il test DNA fetale? 

Negli anni la diagnosi prenatale ha fatto continui passi avanti, non solo nel diventare più precisa e attendibile, ma anche nell’essere sempre meno invasiva, proprio come nel caso del test di cui parliamo in questo articolo.

Ma cos’è esattamente un test del DNA fetale? Si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno, ed è una metodica di screening che negli ultimi anni è diventata sempre più diffusa, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa. Per effettuarlo, infatti, basta fare un semplice prelievo del sangue della gestante.

Quando fare il test del DNA fetale e cosa si vede?

I test del DNA fetale si possono eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza e consentono di individuare le possibili anomalie cromosomiche del feto, in particolare alcune trisomie (cioè situazioni in cui invece che due cromosomi appaiati ce ne sono tre, come la sindrome di Down, di Edwards o Klinefelter), oltre a patologie e sindromi legate a geni presenti sul cromosoma sessuale X.

Negli ultimi cinque-sei anni numerose ricerche internazionali hanno dimostrato che con i test del DNA fetale si può effettuare anche la diagnosi precoce di alcune patologie metaboliche rare, ovvero:

• PKU, caratterizzata da un accumulo tossico di un aminoacido chiamato fenilalanina;
• Acidemia metilmalonica, difetto congenito del metabolismo della vitamina B12;
• Omocistinuria, malattia che può comportare diversi sintomi (peggioramento della vista, deficit intellettivo, anomalie scheletriche);
• Deficit genetico metabolico con conseguente carenza di vitamina B12 (la carenza di questa vitamina, in gravidanza, provoca alterazioni nello sviluppo del cervello fetale che possono portare anche ad atrofia cerebrale).

Inoltre, grazie ai test svolti sul DNA del feto è possibile individuare mutazioni cromosomiche chiamate microdelezioni (anomalie caratterizzate dalla perdita di piccoli frammenti di DNA dispersi nel corredo genetico), spesso  sottovalutate, ma che la ricerca sta  associando sempre più alla presenza di disordini del neurosviluppo.

I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia. Si tratta in questi casi di “falsi positivi”. 

Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. L’amniocentesi, ad esempio, ha un’attendibilità di oltre il 98% per la trisomia 21 e più dell’80% per le altre trisomie.

Chi dovrebbe fare i test del DNA fetale?

I test del DNA fetale si possono eseguire su tutte le donne in gravidanza, ma soprattutto in quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie. Vengono considerati fattori di rischio:

• Età della donna superiore ai 35 anni, da considerare insieme ad altri aspetti quali lo stile di vita materno, l’abitudine al fumo, l’esposizione a interferenti endocrini e la presenza di patologie metaboliche.
• Storia familiare, ovvero la presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno. È importante raccogliere informazioni anche su disturbi ricorrenti, casi di ritardo nel linguaggio o cognitivi, morti premature senza causa apparente, eccetera.
• Precedenti gravidanze con diagnosi di cromosomopatie e anomalie genetiche.
• Precedenti aborti, complicanze della gravidanza e gravidanza a seguito di percorsi di fecondazione medicalmente assistita. 
• Situazioni di gravidanze a rischio, ovvero peso materno elevato (nei casi di obesità i test del DNA fetale possono però diventare meno attendibili), patologie metaboliche, condizioni di rischio per la crescita fetale, diabete materno.

Il test del DNA fetale, lo ribadiamo nuovamente, non è rischioso e in nessun modo pericoloso per la gravidanza. Proprio per questo motivo si sta cercando di migliorare ulteriormente la sua attendibilità e qualità e di estendere il più possibile il numero di anomalie diagnosticabili con questo esame.
Auspichiamo che, data la grande importanza di questo screening, il test del DNA fetale entri a far parte dei Nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), così da diventare gratuito e senza costi per tutte le donne in gravidanza.